Het onbekende op een na grootste syndroom van Nederland
22 november 2017
Hier bent u
Over ons Nieuws 2017 Het onbekende op een na grootste syndroom van Nederland
Hartafwijkingen, een gehemeltespleet, verminderde weerstand tegen infecties, epileptische aanvallen, ziekte van Parkinson, scoliose, spraak-taal problemen, nierafwijkingen en ontwikkelings- en gedragsstoornissen waaronder ADHD, autisme, angst- en stemmingsstoornissen en schizofrenie. Mensen geboren met het 22q11.2 deletiesyndroom kunnen van al deze zaken in meer of mindere mate last hebben.
Herkend worden de symptomen echter niet altijd. In de week van 16 tot 22 november wordt dan ook extra aandacht besteedt aan het 22q11.2 deletiesyndroom (22q11DS), dat, na het Downsyndroom, het meest voorkomende syndroom van Nederland is.
Lastige diagnose
?De diagnostisering is best lastig?, aldus kinderpsycholoog dr. Sasja Duijff van het Wilhelmina Kinderziekenhuis (onderdeel van het UMC Utrecht) en expert op het gebied van de intellectuele ontwikkeling van kinderen en jongeren met het 22q11DS. ?Zo is het Down-syndroom qua uiterlijke kenmerken een goed te herkennen syndroom, terwijl bij 22q11DS dit veel subtieler is. Je zou het wat dat betreft een ?onzichtbare handicap? kunnen noemen?
Kinderarts Michiel Houben slaat een fotoboek open en wijst verschillende portretten aan van kinderen. Voor de leek zijn er weinig opvallendheden, maar Michiel wijst op een aantal veel voorkomende kenmerken: ?Lange gezichten komen vaak voor, net als lange vingers. Ook oren die laag op het gezicht staan, een kleine mond en amandelvormige ogen kunnen indicatoren zijn.?
Genetisch vaststellen
Het syndroom, dat naar schatting bij ongeveer 1 op de 2000-4000 mensen voor komt, en zich zoals gezegd in vele vormen en variaties openbaart, kan dan ook alleen vastgesteld worden door genetisch onderzoek. ?Het is ook niet te genezen?, licht Michiel toe. ?We kunnen slechts bepaalde symptomen behandelen. Een operatie voor het gehemelte en de hartaandoeningen bijvoorbeeld, of logopedie om spraak en taalbeheersing te ondersteunen.? ?Bij gedragsproblemen kan psychologische begeleiding helpen,? voegt Sasja toe.
10 jaar ervaring
Dat het WKZ inmiddels al 10 jaar over een landelijk gespecialiseerde, NFU erkend, multidisciplinaire polikliniek voor kinderen met 22q11DS beschikt, biedt veel voordelen op het gebeid van begeleiding en behandeling. Michiel: ?Omdat we hier multidisciplinair samenwerken kunnen we, bijvoorbeeld, behandelingen en operaties optimaal op elkaar afstemmen. We hebben dan wel onze eigen specialisme, maar delen natuurlijk een doel: het leveren van een stukje maatwerk, de best passende individuele behandeltrajecten.?
Onderzoek
De ruim 400 kinderen die inmiddels in behandeling zijn genomen door de WKZ-poli vormen ook een bijzonder interessante onderzoeksgroep. ?Zo ontwikkelt 1 op de 4 kinderen op latere leeftijd scoliose (vergroeiing van de rug). Door de 22q11-poli kunnen we kinderen al vanaf hele jonge leeftijd volgen in hun ontwikkeling en daardoor beter inzicht krijgen in hoe scoliose zich ontwikkelt. Ook voor kinderen zonder 22q11DS en scoliose is dit waardevol. De 22q11DS groep dient als het ware als een ?model? om aandoeningen beter te leren begrijpen.?, legt Michiel uit, ?hoe meer we weten, hoe beter we hopelijk kunnen behandelen.?
Datzelfde geldt voor de veel voorkomende psychisme problemen waar de jonge patiëntjes, vaak op latere leeftijd mee te kampen krijgen. Zo ontwikkelt 1 op de 4 kinderen schizofrenie (vergeleken met 1 op de 100 in de algemene bevolking). Sasja: ?We hebben de afgelopen jaren veel geleerd. Bijvoorbeeld door ervoor te waken dat kinderen niet ?overvraagd? worden, en het schoolniveau aan te passen, we psychische klachten op latere leeftijd wellicht kunnen verminderen.?
Nog lang niet uitgeleerd
De complexiteit en veelzijdigheid van het syndroom maken dat de medische wereld nog lang niet is uitgeleerd. Sasja heeft bijvoorbeeld onlangs een NWO beurs van 750.000 euro ontvangen om onderzoek te doen naar de taalontwikkeling bij kinderen met 22q11DS met als verwachting dat dit informatie gaat opleveren over taalontwikkelingsproblemen in het algemeen, een steeds nijpender aandachtspunt binnen de vroegkinderlijke ontwikkeling in Nederland. ?Hoe vroeger we dit soort zaken kunnen vaststellen hoe beter we de verwachtingen van kind en ouders kunnen schetsen en behandelplannen kunnen afstemmen. Want dat is wat we willen. De best mogelijke behandeling voor ieder kind.?